前言
丙酮酸（pyruvate，PYR）作为近年来新兴的生化检测项目，已经广泛应用在以癫痫为继发症状的儿童遗传代谢疾病筛查中，但是随着来医院就诊人群情况愈发复杂，其检验结果与患者临床症状是否相符显得尤为重要，与临床及时的沟通，才能确保检验结果的高质量。
案例经过
一天上午，生化室繁忙的工作正在如火如荼进行着，在审核一份来自儿科住院患者的生化结果时，我停了下来。该患者丙酮酸减低，乳酸增高，其他项目结果大致正常。我们知道，当机体处在缺氧代谢情况下，丙酮酸被还原为乳酸，所以该患者结果可能提示机体处在缺氧状态。按照流程我查看了仪器运行状态，丙酮酸当日质控，以及标本是否有溶血脂血黄疸，结果均正常，虽然仪器检测没问题，我还是决定联系临床询问结果是否符合临床，经过询问得知，该患者以抽搐原因待查入院，根据检查结果医生考虑是继发性癫痫。
听到这里，我陷入了沉思，按该患者的病情，丙酮酸结果是不该降低的，既然是继发性癫痫，乳酸增高，丙酮酸应该正常或增高才对。正当我一筹莫展之际，我查看了样本采集记录，发现该样本竟然是前一天下午采的！这就对了，因为丙酮酸的结果主要受标本状态和采血时间的影响。也就是说从采血到检测的时间越久，丙酮酸的结果越低。于是我联系了临床护士，说明了该情况，建议重采复查。重采后立即送检，经测定丙酮酸和乳酸结果均升高，随即联系临床建议给该患者加做遗传代谢性疾病的相关检查，患者经治疗后出院。
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图1 患者丙酮酸等结果
图2 患者血氨结果
图3 患者血气分析结果
图4 患者丙酮酸采样时间
图5 丙酮酸说明书对样本的要求
图6 患者病历
案例分析
丙酮酸是一种α-酮酸糖代谢酵解过程中的产物，是所有生物细胞糖代谢及体内多种物质相互转化的重要中间体。在生物化学代谢途径中扮演重要角色，同时也是糖代谢中具有关键作用的中间产物，它可通过乙酰辅酶A和三羧酸循环实现体内糖、脂肪和氨基酸间的互相转化。因此，丙酮酸在三大营养物质的代谢联系中起重要的枢纽作用。丙酮酸是糖代谢酵解过程中的产物，能氧化成二氧化碳和水。正常情况下，血内乳酸和丙酮酸维持一定比值(9左右)。当机体处于缺氧代谢情况下，丙酮酸则被还原成乳酸，使比值上升，缺氧越严重比值越高。血清丙酮酸测定可推测循环衰竭的严重程度。
图7 丙酮酸在物质代谢中作用
提起丙酮酸，就不得不说到乳酸。乳酸，分子式C2H6O3，可由哺乳类动物（L-乳酸）和一些细菌（D-乳酸）产生。糖酵解会产生丙酮酸，丙酮酸可经代谢转化为丙酮酸，这一反应为双相反应。人体每天都会产生乳酸，大概为20mmol/Kg.day，主要为骨骼肌产生。乳酸和丙酮酸可相互转化，丙酮酸可进入三羧酸循环，从而进行氧化磷酸化等反应，产生ATP。人体的肝脏、肾脏、肌肉、心脏、大脑都可以代谢乳酸，但主要在肝脏当中（70%）。正常情况下，乳酸的产生和消耗相等。如果乳酸的生成＞乳酸的消耗，就会导致高乳酸血症。
高乳酸血症可见于：
1.全身或局部组织缺氧，三羧酸循环抑制，丙酮酸生成乳酸增加。
2.VB1缺乏，这会抑制丙酮酸进入三羧酸循环，也会引起乳酸增加。
3.摄入乙醇，这会促使NADH/NAD比值变化，促进乳酸产生。
4.机体代谢增加，葡萄糖利用增加，从而使得葡萄糖转化为丙酮酸增加，导致乳酸增加。
5.乳酸清除能力降低，这可建议组织缺氧、肝脏病变、脓毒症。
高乳酸血症可分为三类：
A型：为组织缺氧引起，见于：休克、局部血供障碍、严重缺氧、CO中毒、肌肉剧烈运动等；
B型：为非组织缺氧型，见于：脓毒症、糖尿病、恶性肿瘤、嗜铬细胞瘤、VB1缺乏、肝脏病变、药物中毒（二甲双胍、肾上腺素、丙泊酚、利奈唑胺等）、先天性代谢障碍；
C型：低血糖。
此外，血浆丙酮酸浓度检测也可用于评价血乳酸浓度增高的先天性代谢性疾病患者。与乳酸/丙酮酸比值增加相关的主要先天性代谢紊乱是丙酮酸羧化酶缺乏。
图8 乳酸的代谢
图9 高乳酸血症病因分析
丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate carboxylase，PC）是一种遗传性疾病，可导致乳酸和其他潜在有毒化合物在血液中积聚。高水平的这些物质会损害身体的器官和组织，特别是神经系统。发病率约为1:250000，在大多数受累个体中表现为生长迟滞、发育迟缓、反复癫痫发作和代谢性酸中毒。目前已经确定了至少三种丙酮酸羧化酶缺乏症，根据它们的症状和体征的严重程度可分为A型（婴儿型）、B型（重度新生儿型）和C型（间歇型/良性型）。本例患者经过综合分析诊断，为PC继发的癫痫。
心得
丙酮酸检测干扰因素较多，标本需要空腹完全休息2小时后采集，标本应防止溶血、脂质血，丙酮酸在血液中极不稳定，采血1分钟后可降低，全血检测应在采血后立即去蛋白。本例就是因为护士采血时间过早引起的丙酮酸被消耗。在日常临床检验工作中，一定要重视分析前质量控制，只有做到了全程质量控制，才能得到一个高可信度的结果，才能精准的辅助临床诊疗。